Noonan Syndrome Pada Anak- Anak

Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetic yang biasanya terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan kelainan pada karakteristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung terutama pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan keterbelakangan mental.

Istilah Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan, seorang pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak yang datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada pulmonary valves, menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki karakteristik wajah yang serupa.

Kelainan ini disebabkan karena mutasi genetic, baik yang diturunkan dari orang tua, atau bisa juga karena mutasi spontan pada gen anak tersebut. Gejala yang muncul pada penderita sindrom ini dapat bermacam-macam, tapi ada beberapa gejala spesifik yang muncul pada hampur seluruh penderita sindrom ini, yaitu karakterisitk wajah yang khas, bertubuh pendek, dan kelainan jantung:

1. Karakteristik wajah yang khas dan bertubuh pendek

Karakterisitik wajah dari penderita Noonan syndrome dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, walaupun karekaterisitk ini dapat berubah tergantung pada usia anak. Karakteristik tersebut dapat berupa:

• garis rambut rendah di bagian belakang leher
• bungkuk
• bertubuh pendek dalam proporsi yang benar
• dahi lebar
• deformitas tulang dada dengan dada cekung
• kelopak mata turun
• mata besar dan miring ke bawah
• sepasang telinga yang rendah
• leher pendek dengan lipatan kulit ekstra

2. Kelainan jantung

Lebih dari separuh penderita sindrom ini menderita congenital heart disease, dengan kelainan sebagai berikut:

• Pulmonary valve stenosis. Ini adalah masalah jantung yang paling banyak  terjadi pada kasus noonan syndrome. Penyempitan pulmonary valve yang membawa darah dari jantung ke paru-paru
• Hypertrophic cardiomyopathy. Pertumbuhan yang tidak normal atau penebalan otot jantung
• Structural defects. Seseorang dengan sindrom ini memiliki kerusakan structural pada jantungnya. Kerusakan dapat berupa  ventricular septal defect  atau pulmonary artery stenosis

Adapun gejala lain yang muncul pada penderita Noonan Syndrome adalah:

• pendarahan dan memar akibat kelainan pada aliran darah
• masalah dalam penglihatan
• pertumbuhan gigi susu yang terlambat dan tidak normal karena kekurangan enamel
• kesulitan dalam makan dan berbicara karena lemahnya otot mulut
• kesulitan dalam belajar
• masalah kulit dan rambut

Penderita Noonan syndrome biasanya berambut keriting, kasar, dan tipis. Gejala lainnya adalah penderita sindrom ini akan mengalami keterlambatan dalam pubertas baik laki-laki maupun perempuan, juga masalah pada Musculoskeletal, lymphatic, dan ginjal

Noonan syndrome biasanya didiagnosa oleh seorang dokter anak dengan mengamati gejala-gejala yang muncul. Uji dengan molecular genetic juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis kelainan ini. Turner syndrome adalah sindrom berbeda yang kadang tertukar dengan Noonan syndrome karena beberapa gejalanya mirip. ECG (electrocardiogram) dan echocardiogram juga dilakukan bila perlu untuk melihat keparahan kondisi pasien.

Pencegahan

Seseorang yang punya sejarah Noonan syndrome pada keluarganya, sebaiknya melakukan konseling genetic sebelum memiliki anak. Jika sindrom ini dpat terdeteksi lebih awal, maka perawatan dan penanganannya juga dapat dilakukan sedini mungkin untuk menghindari komplikasi lain, seperti penyakit jantung.

Source: medical news today